文献解读
客户案例 | 代谢组学研究先天性心脏病潜在生物标志物
发表期刊：Frontiers in Cardiovascular Medicine，IF=6.05
合作单位：南京医科大学附属妇产医院 南京市妇幼保健院
合作项目：非靶向代谢组学
研究介绍
先天性心脏病（CHD）是最常见的出生缺陷疾病，是由胎儿发育过程中异常血管发育不良引起的心血管畸形，胎儿CHD的产前诊断完全依赖于超声检查，但只有约40%的CHD可检测到。本研究旨在从羊水（AF）中寻找良好的生物标志物，基于发现集（n=53）和验证集（n=167）进行非靶向代谢组学分析。研究发现尿酸和脯氨酸在CHD中显著升高，其中尿酸显示出中等的CHD预测能力，作为CHD潜在生物标志物可能促进CHD病理机制研究和临床应用诊断发展。
研究结果
1. 发现队列包含18位CHD胎儿母亲和35位健康对照，验证集包含53位CHD胎儿母亲和114位健康对照，本研究为回顾性研究。
2. 对AF样本进行非靶向代谢组学分析，根据胎龄、孕妇年龄和胎儿性别进行校正，发现集中筛选到9个差异代谢物，验证集中验证了2个差异代谢物，即尿酸和脯氨酸。
3. ROC分析显示，尿酸在发现集和验证集中具有中等预测能力，曲线下面积（AUC）分别为0.890和0.741，而脯氨酸的预测能力较弱，逻辑回归分析表明，脯氨酸和尿酸联合使用不如单独使用尿酸的CHD预测能力，因此，尿酸可能作为CHD患者的AF生物标志物。
图示 差异代谢物的ROC曲线分析
参考文献
Analysis of Biomarkers for Congenital Heart Disease Based on Maternal Amniotic Fluid Metabolomics. Frontiers in Cardiovascular Medicine. 2021.
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